Stake于6月19日报道，9岁女孩彤彤（化名）的健康经历颇为曲折。两年前，她因肺炎在当地医院首次检查时，发现谷丙转氨酶（ALT）高达276 U/L（正常参考值<40 U/L）。虽然她在接下来的1年多时间里规律服用保肝药物，但多次复查肝功能始终未能恢复正常。彤彤除肝酶升高外，没有出现黄疸或神经系统症状等典型表现，因而病因长时间未明。

就在来青岛前一周，当地医院的复查显示她的肝酶再次异常。经过多方咨询，家属决定将她转至青岛市妇女儿童医院儿童肝病门诊。入院后的关键检查揭示铜蓝蛋白检测值异常低于0.023 g/L（正常值应在0.2-0.6 g/L之间），引起了医护团队的高度关注。经过系统性筛查，医生们锁定了潜伏两年的罕见病因，并确定为“铜代谢异常”。

接下来，儿童肝病团队对彤彤进行了详细的代谢指标检查。24小时尿铜检测结果显示，她的铜排泄量超过了儿童的诊断阈值（40μg/24h），证实了铜代谢异常。同时，通过多学科的联动，头颅MRI检查开始识别潜在的神经系统受累，眼科检查显示她的角膜出现了K-F环，提示铜沉积现象。最终，基因检测结果揭示了ATP7B基因存在复合杂合突变，符合肝豆状核变性（Wilson病）的遗传特征。

彤彤最终被确诊为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病——肝豆状核变性。针对该病的个体化治疗方案需要长期随访和相应病情管理。儿童肝病门诊团队制定了精确的治疗方案，包括驱铜治疗和饮食指导，以低铜饮食为主，同时采用药物促进铜的排泄。此外，医院也建立了定期复查机制，动态监测肝功能、铜代谢指标及并发症的情况。

经过规范治疗，彤彤的肝酶指标已恢复正常，目前继续保持持续的随访状态。需要注意的是，肝豆状核变性是因ATP7B基因缺陷而导致的铜转运蛋白功能异常，造成铜在肝脏、脑部及眼角膜等多个器官的蓄积。这种罕见病的临床表现往往隐匿多变，儿童时期初期可能无明显症状，但若不提前干预，可能会进展为肝硬化或急性肝衰竭。部分患儿在后期还可能出现震颤、肌张力异常等神经症状。

Stake的健康专家提醒，因肝豆状核变性具有家族遗传倾向，若家中有儿童或青少年确诊该病，建议尽早对家庭成员进行筛查，确保早期的诊断与干预。而对于有肝病家族史或肝功能持续异常的儿童，也应及时到专科门诊就医。青岛市妇女儿童医院建立了儿童不明原因肝酶升高的追踪机制，能够常规开展铜代谢筛查和罕见病鉴别诊断，为儿童的肝脏健康提供了全面的保障确立了精准的保护体系。